Metabolické poruchy ovlivňují metabolismus vašeho těla - proces využití paliva v potravě pro energii. Metabolismus zahrnuje různé chemické reakce, které rozkládají jídlo na molekuly, jako je například jednoduchý cukr (glukóza), který mohou vaše buňky konzumovat. Vaše tělo okamžitě využívá molekuly nabité energií nebo je ukládá na pozdější dobu. Vaše tělo používá enzymy, aby toho všeho dosáhlo. Také potřebujete enzymy, které pomohou vašemu tělu zbavit se odpadů a přeskupit molekuly do látek, které vaše tělo potřebuje.
Metabolické poruchy se objevují, když se něco pokazí s procesem rozkladu potravin, využíváním energie, ukládáním energie, přestavováním molekul nebo odstraňováním odpadních produktů. Enzymy, které vaše tělo potřebuje, buď chybí, nebo nefungují správně.
Zděděné metabolické poruchy
Většina metabolických poruch jsou dědičné stavy. To znamená, že jsou přenášeny z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Existují stovky těchto zděděných poruch. Jednotlivě je každá porucha relativně vzácná. Jako skupina jsou významné. Přibližně 1 z 1 000 narození zahrnuje dědičné metabolické poruchy.
8 tipů pro výběr endokrinologa
Zobrazit prezentaci
Společným společným znakem je metabolická chyba, například chybějící enzym, která narušuje normální metabolické cesty. Výsledkem je, že buňky ve vašem těle akumulují chemické produkty, které nejsou správně metabolizovány. Jsou to tyto chemické produkty, které způsobují příznaky nemoci. Tyto metabolické poruchy vyvolaly obrovský výzkumný zájem o cílenou genovou terapii, protože oprava „chyby“může poskytnout celoživotní ochranu před poruchou.
Mezi příklady patří:
- Barthův syndrom
- Nedostatek biotinidázy
- Gaucherova nemoc
- Homocystinurie
- Močová choroba javorového sirupu (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Tay-Sachsova nemoc
Získané metabolické poruchy
Někdy jsou metabolickými poruchami stavy. To znamená, že se s nimi nenarodíte, ale rozvíjíte je během svého života. Diabetes je nejčastějším příkladem získané metabolické poruchy. U diabetu typu 1 i typu 2 lidé dědí rizikové faktory, ale nevyvolávají onemocnění, dokud to nespustí něco. Životní styl a nadváha jsou spouštěčem cukrovky 2. typu. Odborníci plně nerozumí spouštěcím faktorům pro diabetes 1. typu.
Metabolické poruchy a změny hmotnosti
Metabolické poruchy ne vždy ovlivňují vaši hmotnost. Když se tak stane, je nejběžnější úbytek hmotnosti. Existují různé způsoby, jak mohou metabolické poruchy způsobit hubnutí. Při cukrovce nemůže vaše tělo použít cukr k energii. Místo toho, aby cukr vzali do buněk, lidé s diabetem ho přenášejí do moči. Tělo pak používá jako palivo tuk a svaly. To způsobuje hubnutí, nejčastěji u diabetu 1. typu, ale někdy se to stává i u diabetu 2. typu.
Neúmyslný úbytek hmotnosti může být také příznakem dědičných metabolických poruch. V závislosti na specifické poruše to může být přímý výsledek chybějícího nebo vadného enzymu. Nebo to může vyplývat z příznaků poruchy, jako je chronické zvracení nebo průjem. U kojenců a dětí se to může také projevit jako pomalý růst a vývoj.
