Genetika Autismu: Co Víme

2023 Autor: Deborah WifKinson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-08-25 07:49

Autismus je porucha vývoje mozku. Způsobuje problémy ve způsobu, jakým dítě komunikuje, chová se a komunikuje s ostatními. Příznaky se mohou pohybovat od mírných po těžké. Vědci stále nevědí, co způsobuje autismus. Chápou to však lépe než v minulosti.

Odborníci si mysleli, že autismus je typ schizofrenie. Někteří považovali za příčinu špatné rodičovství. Také bylo období, kdy někteří lidé věřili, že vakcíny způsobují autismus.

Jak se chápání autismu lidí změnilo, tak se změnilo i jeho jméno. Úplným názvem autismu je dnes porucha autistického spektra (ASD). Název vyjadřuje, že existují různé typy podmínek. ASD zahrnuje:

Klasický autismus
Aspergerův syndrom
Pervasivní vývojová porucha

K diagnóze ASD obvykle dochází ve věku 3 let. Některé děti s ASD mají mentální retardaci. Jiní mají průměrnou nebo nadprůměrnou inteligenci.

Je ASD genetická porucha?

Přestože vědci neznají příčinu ASD, výzkum nyní ukazuje, že geny hrají roli. Například identická dvojčata sdílí 100% svých genů. Některé studie ukazují, že pokud má jedno totožné dvojče ASD, má druhé dvojče asi 60% šanci na ASD. Jiný výzkum zjistil, že procento může být až 95. Ale protože toto číslo není 100%, zahrnují se i další faktory.

Vědci se také snaží zjistit, které geny jsou zapojeny do autismu. Doposud identifikovali shluky genů jako možné podezřelé. V dětském prostředí může být také něco před nebo po narození, které způsobuje, že tyto geny způsobují autismus. Možné spouštěče zahrnují virové infekce a expozici chemikáliím. Chemická nerovnováha v těle může také vyvolat autismus.

Kdo je v ohrožení ASD?

Na tuto otázku neexistuje jednoduchá odpověď. Genetická onemocnění jsou často předvídatelná. ASD není. Můžete nést geny, které zvyšují riziko vašeho dítěte. Tomu se říká citlivost. Ale vaše dítě nemusí mít ASD, pokud nic nespustí tyto geny.

Odborníci vědí o rizicích pro ASD takto:

Chlapci mají téměř pětkrát větší pravděpodobnost, že se u ASD objeví dívky.
Děti, které mají bratry nebo sestry s ASD, jsou vystaveny vyššímu riziku.
Některé léky užívané během těhotenství mohou způsobit genetické změny, které vedou k ASD. Příklady jsou kyselina valproová a thalidomid. Kyselina valproová (Depakote) je antikonvulzivum používané k léčbě záchvatů, bipolární poruchy a jako prevence migrénových bolestí hlavy. Thalidomid je účinná léčba mnohočetného myelomu a malomocenství.
Děti starších rodičů jsou vystaveny vyššímu riziku.
Narození s jinými genetickými chorobami zvyšuje pravděpodobnost ASD. Mezi tato onemocnění patří křehký syndrom X, tuberózní skleróza, neurofibromatóza a Rettův syndrom.