Role Genetiky V Ankylozující Spondylitidě

2023 Autor: Deborah WifKinson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-11-27 07:10

Ankylozující spondylitida (AS) je typ chronické zánětlivé artritidy, která postihuje páteř, ale nemá žádnou známou příčinu. Lékaři se domnívají, že pro mnoho lidí je nemoc genetická.

Lidé s AS mají abnormalitu ve své DNA, molekulu, která obsahuje váš jedinečný genetický kód, který přispívá k rozvoji nemoci.

Kdo dostane ankylozující spondylitidu?

Kdokoli se může rozvinout AS. Nejčastěji začíná v pozdních dospívajících letech nebo v rané dospělosti a je častější u mužů, Kavkazanů a v rodinách s AS. Až 1, 4% Američanů má ankylozující spondylitidu - to je téměř 4 a půl milionu lidí.

Ankylozující spondylitida ve Spojených státech

Existuje asi 60 genů, které si vědci myslí, že mohou být spojeni s AS a podobnými zánětlivými onemocněními. Jak se naše populace šíří po celém světě, genetická onemocnění mají často jedinečné genové abnormality nalezené v různých částech světa. To má za následek, že v některých oblastech převládají určité genetické změny než jiné. Například 7% lidí v běžné populaci v USA má genetickou abnormalitu nazývanou gen HLA B27. Co je pro vědce obzvláště zajímavé je, že 90% lidí s AS v USA má tento gen. Takže když máte gen HLA B27, neznamená to, že se určitě rozvine AS, pokud máte gen HLA B27, odhaduje se, že máte 5 až 6% šanci na jeho vývoj. Ale pokud vám byla diagnostikována AS, existuje velmi vysoká šance, že tento gen nesete.

Co dělá gen HLA B27

Gen HLA B27 produkuje protein, který je u většiny lidí neškodný. Pro některé však protein hraje roli v dysfunkci imunitního systému a způsobuje zánětlivá onemocnění, jako je AS a psoriatická artritida. Vědci zatím nevědí, jak přesně.

Testování na gen HLA B27

Existuje krevní test, který ukazuje, zda máte gen HLA B27. Obvykle se provádí, pokud existuje podezření na AS nebo související nemoc. Negativní nález pro gen znamená, že nemáte AS. Pokud ji nemáte, nebude se vyvíjet. Pozitivní nález, který znamená, že gen je přítomen, je jedním vodítkem k možné diagnóze AS, která se má použít v kombinaci s dalšími informacemi, jako je vaše lékařská anamnéza, příznaky a symptomy.

Ošetření pro AS

Současná léčba AS se zaměřuje na zvládnutí symptomů a prevenci progrese onemocnění. To zahrnuje léky k úlevě od bolesti a zánětu, fyzikální terapii a v některých případech i chirurgický zákrok. V současné době neexistuje žádná léčba AS související se specificky genem HLA B27, ačkoli existují studie zkoumající imunoterapii, typ léčby, která používá váš vlastní imunitní systém k boji proti určitým chorobám a infekcím, které pomáhají blokovat účinek proteinu na zánět těla.

Měl by HLA B27 být screeningovým testem?

Vzhledem k tomu, že 90% lidí v USA, kteří mají AS, má gen HLA B27, mohou se někteří lidé ptát, zda by neměly být prováděny screeningové testy, aby se hledal gen. To se neprovádí běžně, protože tolik lidí má gen, ale nepokračují ve vývoji nemoci. Takový screeningový test by v tomto případě nebyl užitečný. Nicméně, pokud máte příbuzného prvního stupně (rodič nebo sourozenec), který má AS, promluvte si se svým lékařem o testování. Je však důležité mít na paměti, že pokud nemáte gen, nezaručuje, že se vám nemoc nedostane, protože ani 10% lidí v USA s AS nemá HLA B27.