Anonim

Až donedávna se léčba některých vzácných a závažných poruch krve, známých jako myeloproliferativní onemocnění, zaměřovala spíše na příznaky než na samotné onemocnění. Tato skupina poruch, což jsou druhy rakoviny, se objevuje, když tělo produkuje příliš mnoho nebo nedostatečné množství jednoho nebo více typů krvinek: červené, bílé a krevní destičky. Tři z hlavních vzácných poruch krve jsou polycythemia vera (PV), myelofibróza (MF) a esenciální trombocythemia (ET). Mohou být závažné a potenciálně ohrožující život a v malém počtu případů mohou vést k jiné formě rychle se pohybující rakoviny, která se nazývá akutní myeloidní leukémie nebo AML.

V posledních několika letech však vědci vyvinuli novou léčbu, která mění vyhlídky pro mnoho lidí s myeloproliferativními chorobami a nabízí naději na delší život i úlevu od příznaků. V potrubí jsou také další nové léky na vzácné poruchy krve, z nichž některé jsou v konečných stádiích klinického testování.

Průlom

Před rokem 2005 lékaři nevěděli, co způsobilo PV, MF a ET, ale ten rok dva týmy vědců nezávisle objevily, že za nemocmi stojí mutace v genu JAK2. Gen JAK2 produkuje enzym, který je uvnitř všech buněk a signalizuje tělu, aby vytvořilo krvinky. U pacientů s mutací je enzym JAK2 produkován, i když tělo nevysílá signál, což způsobuje abnormální růst buněk. Výzkumníci, vyzbrojení znalostí o tom, co bylo za vzácnými poruchami krve, mohli hledat nové způsoby, jak je léčit. Začali pracovat s drogami nazývanými inhibitory JAK2, u nichž doufali, že mutace zastaví vyslání špatných signálů.

Zálohy

V roce 2011 FDA schválil použití prvního inhibitoru JAK2, ruxolitinibu (Jakafi), k léčbě některých typů myelofibrózy, nejagresivnější ze tří poruch. V roce 2014 se stal prvním lékem schváleným pro druhou vzácnou poruchu krve, polycythemia vera. Ruxolitinib byl účinný při kontrole abnormálních krevních obrazů a snižování velikosti zvětšených slezin, zmírňování symptomů a zlepšování kvality života. Ruxolitnib je obecně předepsán lidem, u nichž hydroxymočovina, dřívější léčba, nepracovala nebo je necítila příliš nemocná, než aby ji vzali.

Ruxolitnib byl velkým skokem vpřed v léčbě vzácných poruch krve a nyní se zkoumají nové typy inhibitorů JAK2 a další možnosti slibného výzkumu myeloproliferačních onemocnění. Lék zvaný Everolimus, který je schválen FDA k léčbě některých jiných typů rakoviny, snížené velikosti sleziny a některých příznaků během klinických studií u lidí s MF. Lék nazývaný pomalidomid se v klinických studiích osvědčil a účinně léčí anémii, což je hlavní problém u lidí se vzácnými poruchami krve. Funguje tak, že imunitnímu systému těla říká, aby zaútočil na abnormální buňky, aby vytvořil prostor pro normální buňky, které pak mohou produkovat zdravé červené krvinky.

Vědci také pokračují ve zkoumání skupiny léků zvaných epigenetika, což je široký pojem, který zahrnuje léky ovlivňující nežádoucí změny ve způsobu chování genů při jejich zapnutí a vypnutí. Epigenetické změny jsou spojeny s mnoha chorobami, včetně různých druhů rakoviny. Všechny tyto nové oblasti výzkumu, od inhibitorů JAK2 po epigenetiku, jsou slibné, ale tradiční léčby stále mají své místo.

Zavedená ošetření

Flebotomie, technika, při které odborníci ve zdravotnictví odebírají část krve ke snížení přebytku červených krvinek, existuje už po staletí. Jsou účinným nástrojem k odstraňování přebytečných a nezdravých krvinek. Dnes je flebotomie jednoduchá procedura podobná dárcovství krve.

Můžete vám také předepsat lék zvaný hydroxymočovina, který může snížit zvýšený počet krvinek, ale ne všichni pacienti to mohou tolerovat. Další možností je interferon, který může stimulovat imunitní systém, aby zpomalil nadprodukci červených krvinek.

Máte-li PV nebo ET, lékař vám může doporučit, abyste bral nízkou dávku aspirinu, aby se snížilo riziko srážení. Pokud máte MF, můžete být kandidátem na transplantaci kostní dřeně, která může potenciálně léčit onemocnění, ale jen malý počet pacientů může podstoupit tento riskantní postup, který může být fatální. Existují také symptomatická ošetření a léky, které vám může poskytnout lékař a které mohou zmírnit bolest, únavu, svědění a zánět, které mohou nastat u kterékoli ze tří podmínek.