Anonim

Roztroušená skleróza (MS) je chronická porucha centrálního nervového systému (CNS) ovlivňující funkci mozku, míchy a zrakového nervu. MS je považováno za autoimunitní onemocnění. Odborníci předložili několik možných příčin RS, ale je to pravděpodobně kombinace faktorů.

S RS imunitní systém útočí na ochranný obal myelinu nervových vláken, který narušuje nervové impulzy v mozku a mezi mozkem a tělem. MS příznaky se vyskytují se zvyšující se ztrátou myelinu (demyelinace) a poškozením vláken a buněk samotných, vytvářením skleróz (jizvy, léze) v CNS. Progresivní ztráta nervů vede k postižení.

V závislosti na umístění jizev mohou příznaky zahrnovat:

  • Rozmazané vidění

  • Problémy se střevem a močovým měchýřem

  • Závratě a ztráta rovnováhy

  • Únava

  • Bolest

  • Špatná koncentrace a paměť

  • Brnění nebo píchání

  • Potíže s chůzí

  • Slabost a svalová spasticita

Lékaři zakládají svou diagnózu různých typů MS nebo průběhů nemocí na symptomech pacienta a klinických důkazech mozkových lézí pomocí MRI (magnetická rezonance).

Kurzy nemocí zahrnují:

  • Klinicky izolovaný syndrom : U pacienta je diagnostikována CIS při první epizodě příznaků RS trvajících nejméně 24 hodin, s nebo bez mozkových lézí podobných MS na MRI. U osob s lézemi se s větší pravděpodobností vyvine MS.

  • Recidivující-remitující roztroušená skleróza : RRMS postihuje 80 až 85% pacientů, u nichž byla diagnostikována MS nejprve, období akutních symptomů (recidivy) a remise onemocnění.

  • Sekundárně progresivní roztroušená skleróza : SPMS se vyvíjí po RRMS, obvykle do 35 let od počáteční diagnózy, ale k přechodu dochází dříve, když RRMS není dobře kontrolována nebo léčena. Vyznačuje se výrazným nárůstem postižení. Příznaky RS jsou závažnější a oslabující, s nebo bez období relapsu a remise.

  • Primární progresivní roztroušená skleróza : PPMS postihuje 5 až 15% pacientů při počáteční diagnóze, stále se zhoršující symptomy RS a zvyšující se postižení. S akutními exacerbacemi nesleduje klasičtější model RRMS.

Od roku 2014 nahradili klinici dřívější průběh nemoci zvané progresivní-relabující roztroušená skleróza klasifikací PPMS.

Nedávný výzkum odhaduje, že 1 milion lidí ve Spojených státech má RS. Většina lidí je ve věku 20 až 40 let, když se projeví příznaky, ale mladší a starší lidé ji mohou vyvinout. Primární progresivní forma RS se nejčastěji vyskytuje u lidí starších 40 let.

Údaje o přesném výskytu MS u konkrétních populací chybí, protože MS není běžné - riziko jedince v rozvoji MS je 1 z 750 na 1 000. Výzkumné studie však poukazují na některé významné faktory, pro které se u RS objeví:

  • Rodinná anamnéza : Lidé, kteří mají rodinného příslušníka prvního stupně (rodič nebo sourozenec) s RS, mají 20 až 40krát vyšší riziko rozvoje ve srovnání s jedinci bez postiženého příbuzného prvního stupně.

  • Pohlaví : Ženy (biologicky ženy) mají trojnásobně vyšší riziko vzniku MS než muži.

  • Ethnicity : MS postihuje bílé Američany více než černé a hispánské Američany ve Spojených státech.

  • Umístění : Prevalence MS se zvyšuje se vzdáleností od rovníku, ačkoli důvod tohoto geografického rozdílu není jasný.

Ačkoli příznaky a postižení RS nejsou přímou příčinou, komplikace z nemoci mohou být fatální. Celková délka života roztroušené sklerózy je celkově zkrácena o 7 až 14 let ve srovnání s lidmi bez onemocnění. Podle přehledu mnoha studií zemře na příčiny související s RS asi 50% pacientů s RS. Nedávná studie z Norska zjistila, že lidé s RS mají trojnásobně vyšší úmrtnost než běžná populace.

Nové studie velkých populací pacientů jsou nezbytné k pochopení faktorů ovlivňujících prognózu a přežití MS, včetně závažnosti onemocnění a postižení, věku při přechodu z RRMS na SPMS, léčby, kontroly příznaků a koexistujících stavů, mezi jinými faktory. Zejména kouření a cévní stavy zvyšují riziko postižení a úmrtnosti.

Podmínky týkající se MS zahrnují:

  • Akutní diseminovaná encefalomyelitida : Vzácný, ale krátkodobý stav, který se vyznačuje závažným zánětem, který způsobuje demyelinaci a symptomy RS. Často následuje bakteriální nebo virové infekce.

  • Baloova nemoc : Vzácné a rychle progresivní onemocnění s odlišným vzorcem demyelinace mozku než u MS; se může vyvinout krátce po infekci.

  • Myelopatie spojená s HTLV-I : Progresivní onemocnění míchy vyznačené slabostí nohou a spasticitou a dalšími příznaky; vyskytuje se u asi 2% lidí infikovaných HTLV-1 (virus lidské leukémie T-buněk typu 1).

  • Neuromyelitis optica : relaps-remitující nemoc, která se zaměřuje na optický nerv, míchu a někdy na mozek. Útok zprostředkovaný autoimunitou poškozuje specifické buňky nervového systému a způsobuje jejich demyelinizaci.

  • Schilderova choroba : Vzácná a progresivní porucha s demyelinizací centrálního nervového systému a symptomy RS. Schilder's je varianta MS, která často následuje infekci.

  • Příčná myelitida : Vzácný neurologický stav označený zánětem a demyelinizací na jedné úrovni míchy. Často se vyvíjí po infekci.

Vzhledem k nepředvídatelné povaze a postižení RS je život s touto chorobou obtížný. Kvalita života související se zdravím (HRQoL) představuje míru dopadu tělesné a duševní pohody, léčebných strategií a zdravotního postižení na kvalitu života lidí s RS. Je založen na odpovědích pacientů na standardizovaný dotazník MS. MS snižuje hodnoty HRQoL ve srovnání s běžnou populací.

Není překvapivé, že podle kanadské studie o pacientech s relabující RS je postižení nejsilnějším faktorem nižších hodnot. Negativní dopad mají také deprese, úzkost, únava a souběžné zdravotní stavy hlášené pacientem.

Mezi postižení a stavy způsobené MS související s nižší kvalitou života patří:

  • Kognitivní problémy včetně špatné koncentrace a řešení problémů

  • Únava, která je spojena s depresí

  • Neschopnost chodit bez pomoci (např. S ​​holí)

  • Bolest, která může být způsobena jinými příčinami než MS, jako je artritida

Imunitně zprostředkovaný zánět a destrukce myelinu, nervových vláken a neuronů způsobují MS příznaky a postižení. Odborníci na MS neví přesně, jak imunitní systém útočí na nervový systém, ale důležitou roli hraje zhroucení hematoencefalické bariéry.

Předpokládá se, že kombinace faktorů zvyšuje riziko pro rozvoj MS, včetně:

  • Genetické faktory včetně náhodných variací v přibližně 200 různých genech jsou spojeny se zvýšeným rizikem MS. Totožné dvojče sourozence s MS má asi 30% šanci na jeho rozvoj. Specifické sekvence genů HLA-DRB1 a IL7R jsou silnými rizikovými faktory.

  • Infekční choroby včetně předchozí infekce virem Epstein-Barrové

  • Faktory prostředí, včetně rostoucí vzdálenosti od rovníku, nízkých hladin vitamínu D v krvi, kouření a obezity

Obecně je nejrozšířenějším názorem to, že negenetický faktor, jako je například infekce, vyvolává nemoc u osoby, která je geneticky ohrožená RS.

Neexistují žádné jednoduché nebo série testů, které by vrátily „pozitivní“ výsledek MS. Je to klinická diagnóza, což znamená, že to neurolog diagnostikuje po zvážení řady faktorů. Vysoká pravděpodobnost nebo důkaz, že pacient má RS, zahrnuje komplexní neurologické vyšetření, krevní testy, MRI a případně analýzu mozkomíšního moku.

Formální diagnostika RS vyžaduje všechna tato kritéria:

  • Poškození centrálního nervového systému v nejméně dvou oddělených oblastech

  • Poškození v různých časových bodech

  • Vyloučení jiných diagnóz, jako je Lymeova choroba

Léčba RS se zaměřuje na léky, které modifikují imunitní systém, aby snížily aktivitu onemocnění a oddálily poškození a postižení nervů. K léčbě obvykle dochází v etapách v závislosti na tom, jak rychle se onemocnění vyvíjí, jak je určeno pomocí MRI a symptomů a postižení pacienta.

Specifické léčebné strategie, včetně toho, který lék je předepsán, kdy a na jak dlouho, závisí na přínosech pacienta a rizikech léku (vedlejší účinky), stejně jako na preferenci lékaře a klinické odbornosti.

Ošetření zahrnují:

  • Léky na relaps MS včetně kortikosteroidů a výměny plazmy v závažných případech

  • Léky modifikující onemocnění, včetně beta interferonů, chemoterapeutických léčiv a několika činidel (mezi jinými monoklonální protilátky), které inhibují specifické enzymy a imunitní buňky ke snížení aktivity onemocnění MS

  • Terapie symptomů a postižení včetně léků, fyzikální terapie, ergoterapie a alternativních terapií

  • Zdravý život včetně fyzického a duševního cvičení, emoční podpora, nekuřácká a zdravá strava, která může zahrnovat doplňování vitamínu D.

V rámci zákona o léčbě 21. století zahajují Centra pro kontrolu a prevenci nemocí iniciativu National Neurological Condition and Surveillance, která shromažďuje údaje o roztroušené skleróze. Lepší porozumění příčinám MS a rizikovým faktorům, včetně možných environmentálních a virových spouštěčů, pomůže s prevencí a léčebnými strategiemi.