Anonim

Pokud uvažujete o otěhotnění, můžete si položit otázku, zda byste měli podstoupit genetické testování, také nazývané screening před nositeli předkoncepcí. Jedná se o testy, které můžete mít před počátkem, abyste zhodnotili své riziko, že bude mít dítě s genetickou poruchou.

Kdo potřebuje screening?

U některých genetických poruch můžete předat gen, i když sami nemáte podmínku. Říká se tomu být dopravcem. Váš lékař nebo genetický poradce vám může pomoci zjistit, zda jste nositelem určité genetické poruchy kontrolou své rodinné historie.

Možná budete chtít provést genetické testování, pokud vy nebo váš partner:

  • Má genetickou poruchu
  • Má dítě s genetickou poruchou
  • Má rodinnou historii genetické poruchy
  • Je etnické skupiny, u které je vysoké riziko určité genetické poruchy
Jak projekce fungují

K provedení screeningu odebere lékař nebo genetický poradce vzorek vašich slin nebo krve a pošle jej do laboratoře. Ve většině případů je nejprve testován partner, u kterého je nejvyšší riziko, že bude mít gen pro poruchu. Pokud tento partner není dopravcem, nemusí být druhý partner testován. Důvodem je, že oba rodiče potřebují gen pro specifickou poruchu, aby jejich dítě tuto poruchu mělo. Pokud má první partner gen, bude testován i druhý partner.

Typy projekcí

Screeningy nosiče jsou dostupné pro mnoho genetických poruch, včetně:

  • Cystická fibróza . Tento stav postihuje několik orgánů v těle, včetně plic a střev. Nejběžnější je u Kavkazanů severoevropského původu a také u latinských a amerických indiánů.

  • Křehký X syndrom . Tento genetický stav způsobuje vývojové problémy, jako jsou poruchy učení. Pravděpodobně budete nosit tento gen, pokud máte autismus nebo chování podobné autismu, nebo pokud jste měli nevysvětlitelné vývojové zpoždění jako dítě.

  • Nemoc srpkovitých buněk . K tomuto stavu dochází, když tělo vytváří abnormální červené krvinky. Je to nejčastější u lidí pocházejících z Afriky, Jižní Ameriky, Střední Ameriky, Karibských ostrovů, Indie, Saúdské Arábie a Středomoří.

  • Spinální svalová atrofie (SMA) . Toto genetické onemocnění postihuje svaly a způsobuje slabost a ochrnutí. Je to nejčastější genetická příčina smrti v dětství. Možná budete chtít testovat, pokud ve vaší rodině existuje historie SMA.

  • Tay-Sachsova nemoc . Toto vzácné onemocnění postupně ničí nervové buňky v míše a mozku. Nejběžnější je u Ashkenazi Židů a některých francouzsko-kanadských komunit.

  • Thalassemias . Jedná se o poruchy krve, které se nejčastěji vyskytují u lidí ve Středomoří, jihovýchodní Asii a Africkém původu.

Získání výsledků

Váš lékař nebo genetický poradce s vámi zkontroluje výsledky vašich screeningových testů a vysvětlí, co znamenají. Ve většině případů, pokud jste vy i váš partner nositeli, má vaše dítě 25% šanci na poruchu, 50% šanci být nositelem poruchy a 25% pravděpodobnost, že nebude nositelem poruchy (a bez poruchy). Pokud je nositelem pouze jeden rodič, vaše dítě nemá šanci na poruchu, ale má 50% šanci být nosičem. Šance na předání genu pro poruchu vašemu dítěti je stejná pro každé těhotenství.

Přestože jsou tyto testy obecně přesné, stále existuje šance, že výsledky mohou být nesprávné. To znamená, že vaše dítě se může narodit s genetickou poruchou, i když vy i váš partner máte negativní výsledky testu.