Testování Genů Rakoviny Prsu BRCA1 A BRCA2

2023 Autor: Deborah WifKinson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-11-27 07:10

BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které normálně pomáhají snižovat riziko rakoviny opravou poškozené DNA v buňkách. Pokud však mají tyto geny defekt, který se nazývá mutace, DNA nedostane potřebné opravy. Výsledkem je, že vaše buňky začnou hromadit poškozenou DNA, což zvyšuje riziko vzniku určitých druhů rakoviny. Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 mohou zvýšit riziko rakoviny prsu i rakoviny vaječníků.

Zdědění mutací BRCA

Testování mutací BRCA může být důležité, pokud máte rakovinu prsu nebo pokud rakovina prsu probíhá ve vaší rodině. Mutace BRCA jsou spojeny s 5 až 10% všech rakovin prsu. Pokud vaše matka měla rakovinu prsu spojenou s mutací BRCA, máte asi 50% šanci nést gen. Pokud jste zdědili mutaci genu BRCA, riziko vzniku rakoviny prsu ve věku 70 let je 45 až 65%. Mutace BRCA1 u žen přináší vyšší riziko rakoviny prsu než mutace BRCA2.

Měli byste se otestovat?

Pokud již máte rakovinu prsu, může být důležité testování. Existují důkazy, že mutace genu BRCA zvyšují pravděpodobnost, že budete mít rakovinu na svém druhém prsu nebo že se rakovina po léčbě vrátí. Pokud ještě nemáte rakovinu prsu, možná budete chtít vyzkoušet, zda jste v ohrožení.

Důvody pro zvážení testování:

• Vy nebo někdo z vaší rodiny (rodič, dítě, sourozenec, prarodič, strýček, teta, synovec, neteř nebo první bratranec) jste měli nebo měli rakovinu prsu před 50 lety.
• Vy nebo někdo z vaší rodiny jste měl nebo měl rakovinu v obou prsou.
• Vy nebo někdo z vaší rodiny máte nebo jste měli rakovinu prsu i vaječníků.
• Je známo, že někdo z vaší rodiny má mutaci BRCA.
• Mužský člen vaší rodiny měl nebo měl rakovinu prsu.
• Jste z východoevropského aškenázského židovského původu. Mutace BRCA1 a BRCA2 jsou běžnější v této populaci ve srovnání s obecnou populací.

Než začnete testovat, zvažte promluvení s genetickým poradcem. Poradce může diskutovat o emocionálních, finančních a lékařských záležitostech, s nimiž se možná budete muset vypořádat, pokud máte mutaci genu BRCA.

Pokud je to možné, může být nejlepší nechat člena rodiny s rakovinou prsu nebo vaječníků nejprve testovat na genovou mutaci BRCA. Pokud váš rodinný příslušník nemá mutaci, nemusíte test sami potřebovat. Pokud však má váš rodinný příslušník mutaci, možná budete chtít být vy a další členové vaší rodiny testováni.

Test a jeho výsledky

Test na mutace BRCA je obvykle krevní test. Výsledky se vrací za několik týdnů.

• Pozitivní test znamená, že už máte genovou mutaci BRCA, která zvyšuje riziko rakoviny prsu. To znamená, že vy a možná další členové rodiny máte vyšší riziko rakoviny prsu než běžná populace.
• Negativní test znamená, že pravděpodobně nemáte vyšší riziko než ostatní pro tento konkrétní typ rakoviny prsu.

Uvědomte si, že ve výsledcích testů je určitá míra chyb. Také některé výsledky jsou „nejisté“- pozitivní nebo negativní. Například gen BRCA1 nebo BRCA2 může mít mutaci, ale u specifické změny nebylo dříve prokázáno, že by zvyšovalo riziko rakoviny u člověka.

Co když testujete pozitivně?

Pokud testujete pozitivně, promluvte si se svým genetickým poradcem o tom, co to pro vás a vaši rodinu znamená. Pokud již máte rakovinu prsu, promluvte si se svým lékařem o nejlepší léčbě pro vás. Můžete se rozhodnout léčit rakovinu jinak.

Pokud nemáte rakovinu prsu, možná budete chtít podniknout určité kroky:

• Váš lékař může navrhnout včasnější a častější screeningové testy karcinomu prsu, aby nalezl známky rakoviny prsu v rané fázi.
• Možná se rozhodnete, že vaše prsa budou odstraněna dříve, než dojde k rozvoji rakoviny prsu. Tomu se říká profylaktická mastektomie. Tento typ operace výrazně snižuje riziko rakoviny prsu. Můžete se také rozhodnout, že vaše reprodukční orgány - včetně vaječníků - budou odstraněny hysterektomií. To může také snížit riziko rakoviny.
• Váš lékař může doporučit, abyste užívali léky ke snížení rizika rakoviny prsu. Tamoxifen a raloxifen jsou dva příklady.